Ứng dụng di truyền học giúp các gia đình hiếm muộn đón con khỏe mạnh

Y học sinh sản ngày nay không chỉ dừng lại ở mục tiêu giúp đậu thai mà hướng tới chiến lược điều trị toàn diện, cá thể hóa và an toàn. Việc chỉ định hợp lý các xét nghiệm di truyền giúp giảm rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền, tối ưu hóa kết cục thai kỳ và đảm bảo em bé sinh ra khỏe mạnh. 

Từ thực tiễn ứng dụng ngày càng sâu rộng của di truyền trong y học sinh sản, ThS.BS Lê Thị Thu Hiền – Giám đốc Chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết việc lựa chọn chủ đề Hội thảo năm nay cũng gắn với những thay đổi trong xu hướng chăm sóc và điều trị hiện nay.

“Y học hiện đại đang phát triển theo hướng ngày càng chuyên sâu và cá thể hóa, trong đó những tiến bộ về di truyền mang lại nhiều giá trị trong hỗ trợ sinh sản và sản khoa. Từ đánh giá nguy cơ di truyền trước khi thực hiện IVF, ứng dụng các kỹ thuật di truyền trong quá trình tạo và lựa chọn phôi đến sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi thai kỳ, di truyền đang tạo nên một mạch kết nối xuyên suốt trong chăm sóc sức khỏe sinh sản”, hS.BS Lê Thị Thu Hiền chia sẻ. 

Hội thảo diễn ra với 05 báo cáo chuyên môn có tính kết nối chặt chẽ:

PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng (BV Nhi Trung ương) và ThS.BS Nguyễn Thế Hùng (BV Việt Pháp): Chia sẻ về thách thức tư vấn di truyền với bệnh chưa có chẩn đoán và mối liên hệ giữa hình thái bất thường trên siêu âm với chẩn đoán di truyền trước sinh.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội): Báo cáo “PGT và chiến lược chuyển phôi an toàn”, hướng dẫn bác sĩ lâm sàng cách tiếp cận kết quả xét nghiệm di truyền trước làm tổ để chọn phôi phù hợp.

ThS.BSCKII Hoàng Văn Khanh (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội): Báo cáo “Vai trò của chẩn đoán trước sinh trong quản lý thai kỳ có chuyển phôi khảm”, làm rõ định hướng theo dõi, sàng lọc và can thiệp cho các thai kỳ đặc thù.

ThS.BSNT Lê Thị Quyên (BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội): Báo cáo “Đánh giá hiệu quả của NIPT trong sàng lọc lệch bội NST thường hiếm gặp và mất/lặp đoạn NST”, cung cấp dữ liệu thực tiễn giúp nhận diện nguy cơ và lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo.

Thông qua Hội thảo Khoa học lần thứ 7, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội mong muốn tạo thêm một diễn đàn chuyên môn để các chuyên gia cùng trao đổi kinh nghiệm, chia sẻ những kết quả nghiên cứu và cập nhật các ứng dụng mới của di truyền trong y học sinh sản. Đồng thời, Hội thảo cũng thể hiện định hướng của Bệnh viện trong việc đẩy mạnh nghiên cứu, phát triển chuyên môn và đưa các tiến bộ khoa học vào thực tiễn, góp phần nâng cao chất lượng điều trị, chăm sóc thai kỳ và hướng tới mục tiêu sinh ra những em bé khỏe mạnh.